Не царские последствия «царской» болезни

17 апреля отмечается Международный день гемофилии

Эта дата утверждена Всемирной организацией здравоохранения и Всемирной федерацией гемофилии с целью привлечения внимания общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями системы свертываемости крови. По данным ВОЗ, от гемофилии в мире страдают 400 тысяч человек (один из 10 тысяч мужчин).

Азербайджан — активный участник международного движения по обеспечению больных гемофилией достойным лечением и условиями жизни. Предусмотренные в этой сфере меры четко прописаны в Госпрограмме по поддержке больных гемофилией. Сегодня в стране зарегистрированы 1200 таких больных, а более трех тысяч человек являются носителями гемофилии. Среди пациентов с таким диагнозом преобладают дети дошкольного и школьного возрастов. Свыше 200 больных детей нуждаются в комплексных реабилитационных мерах.

С прошлого года в Азербайджане действует Школа гемофилии при столичной детской поликлинике №10. Здесь родители больных детей, взрослые больные, члены их семей получают необходимую информацию о клинике заболевания. В этом году планируется создание лаборатории молекулярно-генетического обследования пациентов этого профиля.

Подобные меры — насущная необходимость, ибо медицина до сих пор не в силах вылечить гемофилию. Задача, которая решается сегодня, — не допустить при помощи лекарственных препаратов осложнений, приводящих к летальному исходу, повысить качество жизни людей, страдающих разными ее формами, а оно зависит от количества и качества концентратов факторов свертывания, введение которых — единственное адекватное средство лечения.

Гемофилию называют «царской» болезнью — из-за многих звучных имен из королевских династий Европы, представители которых страдали этим наследственным заболеванием — несвертываемостью крови. В 80% случаев оно обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется. Отсюда и самый характерный клинический симптом болезни — кровотечение, которое может возникать после любой, даже незначительной, травмы. Чаще всего признаки болезни появляются во второй половине первого — начале второго года жизни ребенка, но иногда позже или сразу после рождения.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, иногда не сразу после травмы, а спустя несколько часов. Они длительны и обычно не останавливаются при применении местной гемостатической (кровоостанавливающей) терапии. Даже незначительные ушибы сопровождаются значительными подкожными, внутримышечными гематомами. У новорожденных могут быть обширные гематомы головы, кровоизлияния в области ягодиц и промежности, что связано с травматизацией этих зон при прохождении родовыми путями матери. Позже могут появляться кровотечения из перевязанной пуповины. У малышей даже незначительные травмы могут сопровождаться кровоподтеками на лбу, ручках, ножках, а прорезывание зубов, прикусывание слизистой оболочки во рту зачастую сопровождается длительными, до нескольких недель, кровотечениями. Большая гематома у малышей, больных гемофилией, может возникнуть даже от укуса комара.

Диагностика и лечение

Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Степень тяжести течения болезни у больных гемофилией определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови:

• 50%-200% — нормальный уровень активности фактора VIII или IX;

• 25%-49% — примерно треть носителей имеет уровень, соответствующий нижнему пределу нормы или чуть меньше;

• 6%-24% — легкая форма гемофилии, при уровне активности фактора выше этого показателя кровотечение даже в случае травмы нехарактерно;

• 1%-5% — гемофилия средней тяжести;

• менее 1% — тяжелая форма гемофилии.

Заболевание приводит к тяжелым и необратимым поражениям опорно-двигательной системы и при неадекватном лечении больной гемофилией неминуемо становится инвалидом, а его жизнь постоянно находится под угрозой. Никакие лекарства и самые лучшие врачи не могут помочь этим больным, если не будет факторов свертывания крови, изготовляемых, в основном, из донорской крови.

До недавнего времени мало кто из больных гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, заболевание может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти. Лечение гемофилии имеет некоторые свои особенности: запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все препараты вводятся в вену или принимаются внутрь.

Кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных препаратов. При кровоизлиянии в сустав его иммобилизируют (обездвиживают) на 3-4 дня, накладывают эластичный бинт. При выраженном болевом синдроме, значительном кровоизлиянии проводят пункцию сустава для удаления крови.

Рацион больных необходимо обогащать продуктами, содержащими витамины А, В, С, D, К, которые способствуют свертыванию крови. К таким продуктам относятся шпинат, зеленый лук, зеленые листья сельдерея, свежие листья капусты, незрелый горох, морковь, помидоры, земляника. Рекомендуются арахисовые орехи.

Профилактика

И все же важнейшая мера борьбы с гемофилией — ее профилактика: медико-генетическое консультирование вступающих в брак. При браке больного гемофилией и женщины-кондуктора (носителя) гемофилии детей иметь не рекомендуют. У здоровой женщины, создающей семью с больным гемофилией, на 14-16-й неделе беременности методом трансабдоминального амниоцентеза устанавливается пол плода. Если будущий ребенок — девочка, то матери рекомендуют прервать беременность, поскольку существует опасность распространения гемофилии через женщину-кондуктора. При браке здорового мужчины и женщины-кондуктора детей иметь не рекомендуют в связи с вероятностью рождения мужчины, больного гемофилией, или женщины-кондуктора. Выявление женщин-кондукторов возможно при определении у них в крови VIII или IX фактора количественным биохимическим методом.

Азад ГАДЖИЕВ,

Азербайджанские известия. – 2010. – 15 апреля. – С. 3.