Чем раньше, тем лучше

В лаборатории по молекулярно-генетическим исследованиям можно своевременно выявить наследственные заболевания В Азербайджане приступили к генетическому обследованию новорожденных и молодых людей, вступающих в брак. Такие исследования осуществляются в профильной лаборатории Республиканского диагностического центра (РДЦ). Применение новой скрининг-программы способствует эффективной профилактике наследственных болезней людей.

Генетическое тестирование позволяет выявить группу риска и определить вероятность наличия у малыша ряда нарушений развития. Своевременное лечение не только сохранит жизнь ребенку, но и поможет ему развиваться нормально, учиться, путешествовать, общаться с друзьями. Создание новой медицинской службы в Азербайджане более чем актуально. В стране немало детей с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в особой заботе. Порой семьи не в состоянии в полном объеме обеспечить квалифицированный уход за таким ребенком: лекарства стоят дорого, нужны регулярные переливания крови и т.д. В рамках государственных программ им оказывается бесплатная медицинская помощь. Однако проблема вышла за рамки медицинской темы и приобрела социальное значение. В обществе начинают осознавать важность создания специальной системы помощи гражданам для профилактики наследственных заболеваний. И такая служба организована. Как сообщил «Азербайджанским известиям» ведущий специалист РДЦ, доктор биологических наук Эльхан Расулов, сегодня медико-генетическое консультирование является основополагающим направлением практического здравоохранения. Центр предлагает весь спектр профилактических и диагностических мероприятий с применением современных методов диагностики в целях исключения пороков развития новорожденного и ранней диагностики наследственных заболеваний. Кроме того, генетическое тестирование важно и для молодых людей, намеревающихся создать семью, чтобы своевременно выявить у них наследственные патологии. Исследования на уровне ДНК проводятся в специальной лаборатории, которая оснащена оборудованием и реактивами, произведенными в США. Врачи-лаборанты прошли тренинги в Германии и России, где освоили современные методы диагностики.«В Азербайджане зафиксировано много фактов наследственных заболеваний крови. По статистике, одна пятая часть заключаемых в стране браков — это кровнородственные связи. А 20% подобных браков заключаются между близкими родственниками. В таких союзах могут существенно возрасти риски рождения детей с патологиями и распространения рецессивных генных болезней. Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременность чаще завершается самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках», — отмечает Расулов. Исследования показали, что 8% населения страны являются носителями гена талассемии. Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Вот почему так важно перед вступлением в брак пройти генетическое тестирование. Другим не менее важным направлением профилактики генетических заболеваний является скрининг новорожденных на выявление у них врожденных гипотиреоза, фенилкетонурии, галактоземии и других заболеваний. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Ранняя диагностика и своевременное лечение этих заболеваний позволяют избежать развития тяжелых осложнений, в частности умственной отсталости, слепоты, карликовости.Как отмечает Расулов, с помощью молекулярно-генетического анализа можно спрогнозировать заболевание с целью его предупреждения. Сделать генетическое исследование нужно как можно раньше! Это даст возможность подобрать индивидуальную программу эффективной профилактики и превентивной терапии. Генетики каждый год спасают тысячи семей от трагедии — рождения неизлечимо больного ребенка.

Ирада АГАЕВА

Азербайджанские известия.- 2013.- 12 июня.- С.2.