İrsi xəstəliklərə diqqət

Rüstəm Rüstəmov: ”Əhali arasında, hətta həkimlərin özündə belə irsi xəstəliklər haqqında yanlış məlumatlar var”

Budəfəki müsahibimiz “Sağlam Ailə” tibb mərkəzinin genetik konsultantı,tibb elmləri doktoru, professor Rüstəm Rüstəmovdur.

- Rüstəm Rüstəmov, Azərbaycan Dövlət Tibb İnstitutunun müalicə-profilaktika fakültəsini,1969-cu ildə fərqlənmə diplomu ilə bitirərək Respublika Klinik Xəstəxanasında həkim-hemotoloq kimi əmək fəaliyyətinə başlamışdır.

Hazırda Azərbaycan ET Hemotologiya və Transfuziyalogiya İnstitutunda Hemotoloji Klinikanın laboratoriya müdiri vəzifəsində çalışır.

1974-cü ildə namizədlik,1986-cı ildə doktorluq dissertasiyaları (Moskva) müdafiə etmişdir.Yaxın və uzaq xaricdə 130 elmi əsəri,5 monoqrafiyası çap olunmuş,o cümlədən rəhbərliyi altında10-a yaxın namizədlik və doktorluq dissertasiyaları hazırlanmışdır. Respublika Səhiyyə Nazirliyinin fəxri fərmanı ilə təltif edilmiş, Azərbaycan Respublikası Prezidenti yanında AAK-ın exspert şurasının üzvüdür.

- Professor, əhali arasında genetik xəstəliklərlə bağlı yanlış təsəvvürlər vardır. Bunlar haqqında nə söyləyə bilərsiniz?

- Düzdür,bu gün belə bir problem var.Qısa da olsa bu mövzunu oxucularımıza aydınlaşdırmaq istərdim.Məsələn,belə hesab olunur ki, valideynləri sağlam olan ailənin övladlarının irsi xəstəliyi ola bilməz. Ancaq, autosom ressesiv xəstəliklər ailənin bir neçə övladına keçə bilər. Bu zaman onların valideynlərində heç bir xəstəlik əlaməti olmur. Götürək, bu gün respublikamızda geniş yayılan talassemiya xəstəliyini. Belə xəstələrin valideynləri öz sağlamlıq göstəricilərinə görə digər sağlam şəxslərdən seçilmirlər.

Bundan əlavə belə hesab edirlər ki, irsi xəstəlik yoxdursa uşaqdakı xəstəlik irsi ola bilməz. Deyə bilərəm ki,monogen xəstəliklərdə, xromosom anomaliyalarında və multifaktorial xəstəliklərdə ailədə bu vəziyyət aşkar olunmaya da bilər. Əgər xəstənin ailə üzvlərində xəstəliyin irsi mənşəyi sübut olunarsa bu təsdiqləyici faktdır.Əgər yoxdursa, bu xəstəliyi inkar etməyə əsas verir.

Bəziləri belə hesab edir ki, əgər ailədə uşağın irsi xəstəliklə doğulmaq riski varsa, onlarda yeni uşaqların doğulması məsləhət deyil.

Ümumiyyətlə,ailədə nəinki təkrar irsi xəstəlik riski haqqında, hətta ehtimal olunan irsi xəstəlik haqqında da, tibbi-genetik məsləhət verilməlidir.Məsələn, Daun sindromu ilə uşaq doğulması riski 1 % -ə bərabər olması,bəzi ailələr üçün qeyri-məqbul hesab olunduğu halda, digər ailələrdə “polidak”tiliya (6 barmaqliq) ilə uşaq doğulma riski 50 % olması məqbul hesab edilə bilər.

İrsi xəstəliklər çox nadir hallarda bir ailədə təkrar oluna bilər. Bunu nəzərə almaq lazımdır ki,irsi xəstəliklərin ailədə təkrarlanma riski həmin xəstəliyin əhali arasında yayılma tezliyindən asılı deyil.Məsələn,hər hansı irsi autosom-ressesiv xəstəlik əhalidə 1:100 000 tezliklə rast gəlindiyi halda,bu xəstəliyin aşkarlanması riski 25%-ə bərabərdir.

Bəzən düşünülür ki,yalnız xromosom analizi ilə irsi xəstəlikləri aşkara çıxarmaq olar.Amma bu belə deyil,bir çox irsi xəstəliklərin inkişaf etməsinə səbəb olan mutasiyalar xromosom səviyyəsində deyil ,genlər səviyyəsində baş verir. Bunları isə xromosom analizləri aşkara çıxarmır. Ailələrdə(kişi və qadında) xromosomların sayının çox və ya az olması əksər hallarda kobud inkişaf qüsuru kimi irsi anomaliyalara səbəb ola bilir, autosomlarda (qeyri-cinsi xromosomlarda)da, qismən xromosomun sayının çox və ya az olması da inkişaf qüsuruna səbəb ola bilər. Bunları xromosom analizi ilə aşkara çıxarmaq mümkündür. Götürək, Daun sindromunu. Daun xəstəliyi həm traslokasiya həm də trisomiya nəticəsində inkişaf edə bilər. Bu zaman mütləq xromosom analizi aparmaq lazımdır ki,belə xəstə uşağın təkrar doğulması riskini təyin etmək mümkün olsun.

Translokasiya nəticəsində təkrar xəstə uşaq doğulma riski həm sağlam uşağı olan analarda, həm də 40 və yuxarı yaşı olan qadında ola bilər.Onu da qeyd etmək istəyirəm ki,bəzi xromosom anomaliyalarını qabaqcadan təyin etmək mümkün deyildir. Belə anomaliya həm sperma, həm də yumurta hüceyrəsi vasitəsi ilə nəsilə verilə bilər.

Sonra hər hansı bir ailədə irsi xəstəlikli oğlan və ya qız varsa,bu hələ o demək deyildir ki, bu irsi xəstəlik cinsi xromosomla bağlıdır.Autosom-dominant xəstəlik təsadüfən oğlan və qizda üzə çıxa bilər.Cinsi xromosomla bağlı xəstəliklər yalnız oğlan uşaqlarında meydana çıxır (məs:hemofoliya)və bu xəstəlik atadan oğula keçmir. Ümumiyyətlə, kişi cinsi xromosomu ilə bağlı xəstəlik hələ sübut olunmayıb.

- Əgər ailədə ürək xəstəlikləri, şəkərli diabet, xərcəng kimi xəstəliklər yoxdursa, belə ailələri tam sağlam hesab etmək olarmı?

- Əvvəla, bu xəstəliklər multifaktorial xəstəliklərdir və çox hallarda ailəvi deyil.Lakin bu fikri tam yoxlamaq üçün bizi maraqlandıran şəxsin yaxınları (valideyn, bacı, qardaş, qohum) yoxlanmalıdır. Əgər hər hansı bir məlumata rast gəlinsə (qohumlarda xəstəlik, varsa - səbəbləri, yoxdursa sağlamlıq göstəriciləri) aydınlaşdırılmalıdır. Daha sonra bununla bağlı nəticə söyləmək mümkündür.

Ümumiyyətlə irsi,anadangəlmə,ailəvi kimi məfhumlar sinonim deyildir.

Anadangəlmə xəstəlik- uşağa doğulduğu anadan keçir (məs:infeksion xəstəliklər). Anadangəlmə o deməkdir ki, xətəliklərin əksəriyyəti genetik, yəni irsi deyil.

Ailəvi xəstəlik - o xəstəlikdir ki, həmin ailənin digər üzvlərində bu xəstəlik var və yaxud nə vaxtsa olmuşdur.İrsi xəstəlik yalnız o xəstəlikdir ki, onlar xromosomlar və genlərlə əlaqədardır.

- Xəstəlik irsidirsə, o sağalmayandır?

- Hazırda bir çox irsi xəstəliklər,qidaya əlavələr etməklə,mayalanma zamanı molekulyar müdaxilə,sümük transplantasiyası metodu ilə irsi xəstəliklərin nəticəsində əmələ gələn toksik maddələri orqanizmdən xaric etməklə qismən müalicə olunurlar.Bundan başqa indi tibb təcrübəsində prenatal diaqnostika kimi mütərəqqi metodla hamiləlik vaxtı irsi xəstəliyi aşkar etmək və hamiləliyin ilkin dövründə tibbi abort vasitəsi ilə irsi xəstəliyi olan uşağın doğulmasının qarşısını almaq olar.

Bu söylənilənlər hələ əhali arasında geniş yayılmamışdır.

- Son illərdə tibb sahəsində aparılan tədqiqatlardan məlumat verməyinizi istərdik?

- Son dövrlərdə aparılan tədqiqatlar zamanı insan genomunun strukturasını açmağa müvəffəq olmuşlar.Məlum olmuşdur ki,genom təxminən 30 min gendən təşkil olunmuşdur.Bu isə 30 milyard nukleotid deməkdir. Bundan əlavə insan genomunun bu son dərəcə böyük kitabında (DNT molekulası) hər bir genin yeri təsbit olunmuşdur.Məlum olduğu kimi, xəstəliklərin əksəriyyəti bu genlərdə baş verən mutasiyalar nəticəsində inkişaf edir. Tibbi müayinələr aparılarkən həkimlər üçün ən maraqlı cəhət xəstəliyin irsi xarakterli olmasının və ya multifaktorial təbiətini aşkara çıxarmaqdır.

- Bəs sağlam göstəricilərə malik,hər hansı bir şəxsdə genetik xəstəlik yoxdursa onda gələcəkdə ,yuxarıda qeyd etdiyimiz( ürək xəstəliyi, şəkərli diabet, xərcəng) xəstəliklərin hər hansı formasını aşkar etmək mümkündürmü?

- Bunun üçün hazırda diaqnostik mikroçiplərdən istifadə olunur.belə mikroçipin hər kv mm-də təxminən 100 kvant nöqtə yerləşdirilmişdir ki, bunların da hər biri DNT molekulasının yalnız müəyyən nöqtəsilə birləşir və onun tərkibindəki dəyişikliyi müəyyən edir. Hətta elə mikrochiplər düzəldilmişdir ki, orada kvant nöqtələrin sayı on minlərlədi. Bu prinsipdən istifadə edərək indi yalnız irsi xəstəliklər deyil,infeksion xəstəlikləri də aşkar etmək mümkündür.

Çip 1 damla qanla qarışdırılır, sonra mikroskop altında baxılır, xüsusi proqram orada olan informasiyanı işləyərək hazır cavabı kompyuterin displeyinə ötürür. Diaqnoz hazırdır!Yaxın zamanda insanın bütün genomunun bir nanoçpə yerləşdirilməsinin mümkün olmağı ehtimal olunur.

Bu gün elm, xüsusilə biokimya çox sürətlə inkişaf edir. Demək olar ki, hər gün yeni kəşflər haqqında məlumatlanırıq.Yaxın gələcəkdə hüceyrədaxili proseslərin öyrənilməsi üçün eyni zamanda kvant mexanikası, molekulyar biokimya, genlər mühəndisliyi, təbabət və qeyriüzvi kimya metodlarının birlikdə tətbiq olunması və sintezi nəticəsində həyatın mənşəyinin dərk olunmasında irəliyə doğru kəmiyyətin keyfiyyətə keçməsi nəticəsində inqilab baş verəcəyini ehtimal etmək olar.

Bu isə tibbdə, səhiyyədə xəstələrin diaqnostikası və müalicəsinin yeni metodlarla zənginləşdirilməsinə səbəb olacaqdır.

“Salam ailə” tibb mərkəzində yuxarıda qeyd olunan müayinələrin aparılması üçün hər cür şərait vardır. Bu da, pasiyentlərin qısa zaman ərzində dəqiq və düzgün nəticə almalarına imkan yaradır.

Mədəniyyət.- 2010.- 17 fevral.- S. 14.